Me ha llegado un correo de parte de Juanca con la siguiente web…

Se trata de un niño almeriense (concretamente de Retamar) de 3 años al que le han diagnosticado el Síndrome de Alexander. En la web podéis ver de qué se trata y la urgencia que requiere su tratamiento. Habréis visto muchísimas huchas repartidas por Almería solicitando ayuda.

Ayuda

Carta escrita por la madre de Juanma:

“Estimados señores: Mi nombre es Mª Antonia Fenoy Ramón, tengo 41 años de edad y vivo en el camino del Pavo Real, nº 90 A.Tengo una niña de 5 años llamada Mª del Mar y un niño de 3 años llamado Juanma.

Cuando mi hijo contaba con 22 meses de edad, el 14 de febrero de 2004 y sin haber mostrado anteriormente ningún síntoma que evidenciara alguna enfermedad, observé que la pierna derecha le tembló durante algunos segundos, como consecuencia, no podía permanecer en pié y me dirigí con él al servicio de Urgencias del Hospital Torrecárdenas, donde tras practicarle una resonancia magnética le diagnosticaron una enfermedad extremadamente rara llamada leucodistrofia (enfermedad neurodegenerativa en la que la mielina que es la membrana blanca que envuelve todos los nervios del sistema nervioso tanto del cerebro, como del resto del cuerpo, se va destruyendo).

Esta enfermedad es padecida en un 95% de los casos por niños ya que mueren antes de llegar a adultos. El proceso de la enfermedad es devastador pues el niño va perdiendo todas sus facultades, primero pierden la mielina de los brazos y de las piernas lo que les conduce a un estado tetrapléjico, seguidamente se quedan sordos y ciegos.,suele ser necesaria una sonda nasogástrica para poder alimentarlos pues la deglución se ve imposibilitada. Posteriormente se llega a un estado de descerebración (estado vegetal) en el que permanecen hasta llegar a la muerte, que normalmente suele ocurrir entre los 5 o 6 años de edad.

Esta degeneración suele ser de evolución rápida y cursa con convulsiones y aumento del tamaño de la cabeza.Dentro de la leucodistrofia se diferencian 15 tipos, uno de ellos es la enfermedad de Alexander que es la que padece Juanma, se diferencia de las demás en que no es hereditaria, se produce por la mutación espontánea de un gen ,en el momento de la concepción y es la más rara de todas las leucodistrofias, es decir, a la que menos niños afecta.

En España sólo hay 3 casos. Es por ésta razón que dentro de la ALE (Asociación Española contra la Leucodistrofia) a la que menos dinero se destina para investigación es a la enfermedad de Alexander, sólo un 3% del presupuesto. En Torrecárdenas, tras efectuarle a Juanma un análisis de sangre y otro de orina, me envían a mi casa diciéndome que lo que tiene Juanma podemos saberlo viendo la película el aceite de la vida. Negándome a quedarme en casa a esperar que mi hijo se muriera en vida (pues él no ha perdido aún ninguno de sus sentidos)compruebo que mi hijo recupera no sólo la capacidad de andar, sino que empieza a correr aunque con dificultad, me desplacé primero hasta el hospital San Juan de Dios en Barcelona, dónde le fueron practicadas numerosas pruebas en las que la conclusión era que se sospechaba por la imagen característica de la resonancia magnética que se trataba de la enfermedad de Alexander, pero que hasta que no se realizara un análisis genético de ADN no se podía confirmar o no.

Me puse en contacto con una doctora neuropediatra de Jaén llamada Concha Sierra Córcoles, le expuse lo angustioso de mi situación y me prometió que ella buscaría el diagnóstico exacto de la enfermedad de mi hijo.Noche tras noche, me sentaba ante mi ordenador y buscaba doctores o científicos que estuvieran trabajando en esta enfermedad tan rara. Fué así como descubrí que en Ámsterdam, la doctora Marjo Van der Knaap podía llevar a cabo el análisis genético para confirmar o no que mi hijo padecía la enfermedad de Alexander. Se lo comuniqué a la doctora Concha Sierra del Hospital Complejo Hospitalario de Jaén y ella le envió a la doctora Van der Knaap la resonancia magnética y la sangre de mi hijo para poder por fin al cabo de un año diagnosticarlo.Rogué a Dios por que las sospechas de los médicos no se confirmaran, pues de ser la enfermedad de Alexander ya nunca más podría mirar a mi hijo de la misma manera, pues la enfermedad de Alexander como anteriormente he expuesto lo condenaría a la muerte y además lentamente de una forma tan cruel que dudaba mucho de que como madre pudiese aguantar esta tragedia.Las pruebas genéticas llegaron y se confirmó la enfermedad de Alexander.

Me trasladé después hasta Francia al Centro Europeo de Referencia para la Leucodistrofia, dónde la profesora Odile Boesploeufg Tanguy le practicó a Juanma numerosas pruebas para confirmar también ella la enfermedad de Alexander pero apuntando que se trata del mejor caso que hay en Europa pues conserva aún la mayoría de la mielina en piernas y brazos y es por eso que se encuentra en una fase inicial de la enfermedad.A los 5 meses del diagnóstico de mi hijo, a mí me descubren un cáncer de mama en estadio avanzado, debido seguramente al sufrimiento que vengo padeciendo por la enfermedad de mi hijo. Me extirparon la mama izquierda, me sometieron a un año de dura quimioterapia, y posteriormente a radioterapia. De todo esto hace tan sólo unos meses. Fui derivada a la unidad de Psicología Oncológica para ser tratada por la psicóloga pues mi sufrimiento podía hacer evolucionar negativamente mi propia enfermedad.

Se me desaconsejó seguir buscando en Internet soluciones para mi niño e igualmente se me aconsejó aceptar su diagnóstico es decir, su futura degeneración y muerte. Cuando estaba con el tratamiento de quimioterapia, escribí en la revista Amama (asociación de mujeres mastectomizadas de Almería) que la vida es bella, animando a las personas que padecen cáncer a seguir ilusionadas y a luchar por la vida, sin nombrar la enfermedad de mi hijo, yo hablaba de que tengo 2 razones para esta lucha: mis dos hijos, mis dos luceros.Mi marido, que trabajaba en Holcim, en Gádor tuvo que dejar su trabajo para cuidar de los niños y además de mí, durante un año, puesto que el cáncer estaba muy avanzado localmente las sesiones de quimioterapia habían de ser muy duras y los efectos eran muy duros también.

Económicamente no podíamos permitirnos esta situación, así que tuvo que contratar a un chófer, que se hiciese cargo de su trabajo. Cuando terminé la radioterapia, volví a buscar en Internet médicos que trabajaran con la enfermedad de mi hijo, para la que hasta entonces no había tratamiento, otra vez noche tras noche. Fue así cómo descubrí la persona de Albee Messing, un científico estadounidense que trabaja en el Waisman Center, en la Universidad de Madison , en el estado de Wisconsin. Este científico trabaja exclusivamente en la enfermedad de Alexander en colaboración con el profesor Goldman de la Universidad de Columbia en Nueva York, y el profesor Michael Brenner en la Universidad de Alabama.

Me puse en contacto con ellos, hablé telefónicamente con el profesor Goldman que me preguntó por el desarrollo de la enfermedad en mi niño y me dijo que estaba siendo muy atípica por la evolución tan lenta.Me hice socia de la United Leucodistrophy Foundation con sede en Illinois, que es la asociación americana para la lucha contra la leucodistrofia.

He mantenido contactos en varias ocasiones con el profesor Messing, que me comunicó que tenía 12 pacientes con la misma mutación que Juanma y me confirmó que efectivamente, el trabajaba en esta enfermedad desde el 2001, fecha en la que él y su equipo, en colaboración con la doctora Odile del Centro de Referencia de Leucodistrofia en Europa la descubrieron.

Me envían desde la ULF revistas mensuales en las que dan cuenta de los symposium internacionales que se llevan a cabo y en los que intervienen científicos de todo el mundo que trabajan en leucodistrofia y en la revista del mes de noviembre anuncian que el profesor Albee Messing, ha expuesto en el congreso que tras haber trabajado con más de 3000 fármacos, ha encontrado 42 que resultan eficaces en la lucha contra la enfermedad de Alexander.

Al fin vislumbro la luz al final del túnel. Mis plegarias son escuchadas. En la revista del mes de diciembre, el profesor Messing mediante la ULF, convoca una cita para todos los padres del mundo que tengan niños con la enfermedad de Alexander, a la que hay que llevar a los niños para reclutar para un ensayo terapéutico. Verdaderamente es la luz al final del túnel, pero mi situación económica, no me permite ni el traslado ni el hotel, sabiendo que no habremos de ir sólo una vez, pues esto requerirá un seguimiento e ingresos en el Hospital, que es privado pues la sanidad en EEUU, es privada. Me planteo que si he sido capaz de seguir viva hasta aquí, el dinero no me puede impedir seguir luchando por la vida de mi niño.Y pido ayuda, desde la televisión, desde la radio. Me dedico a hacer huchas por la noche, cuando acuesto a mis niños. Huchas que voy repartiendo por Almería, en bares, estancos, farmacias, etc. Es por esta razón, por la que me dirijo a Vds. para solicitarles su ayuda.

Por que quiero darle vida a mi hijo antes de que poco apoco la vaya perdiendo, antes de que se quede ciego, sordo o tetrapléjico. Por que aún no ha perdido nada y es que lo que se pierda aunque después se le aplicara el tratamiento lo que hubiera perdido no se recupera pues la mielina destruida no se regenera. Todos estos datos que en esta carta les expongo, van acompañados de documentos médicos, para que ustedes puedan comprobar su veracidad. Mi hijo, Juanma, es hoy 18 de diciembre, un niño normal que esta mañana he dejado en su colegio de el Toyo, en Retamar, ayúdenme, por el amor de Dios, a que siga siendo normal, a que pueda vivir.

Desde lo más profundo de mi corazón, les agradezco el interés y el tiempo que me han dedicado con la lectura de esta amarga , pero ahora esperanzadora carta.

GRACIAS. Suya siempre Mª Antonia Fenoy Ramón”

Nº cuenta Cajamar: 3058 0093 34272 0011 915

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